檢驗項目 Menu 唐氏症 子癲前症 非侵染色體篩檢 肌肉性萎縮 X染色體脆折 海洋性貧血 先天性感染 產前染色體檢查 「海洋性貧血基因檢測」衛教資訊海洋性貧血(Thalassemia),又稱地中海型貧血,全球約3%人口為帶因者,好發於地中海、非洲、東南亞及台灣等地,是一種隱性遺傳的血液疾病。海洋性貧血的患者因基因突變導致無法製造足夠的血紅素,而引發嚴重貧血之臨床症狀。健康夫妻也可能生下重症寶寶海洋性貧血是最常見的單基因遺傳疾病,帶因率為6%,其中4%為甲型,2%為乙型。帶因者本身不會發病或僅輕微症狀,但若夫妻雙方為同型的帶因者, 每胎則有1/4機率產下重度海洋性貧血的胎兒。 適用對象˙婚前、孕前或產前健康檢查˙產前常規檢查結果疑似高風險帶因者˙初次篩檢夫妻為同型帶因者˙具有海洋性貧血之家族史˙曾生育過重症患者的夫妻 檢測說明海洋性貧血基因分型海洋性貧血依基因異常位置,分為甲型及乙型兩種,臨床則依疾病嚴重程度分為輕、中、重度三種。甲型致病因素為HBA基因大片段缺失為主,乙型則因HBB基因單點突變所致,由於兩種海洋性貧血多為獨立遺傳,所以須透過基因檢測確認夫妻是否為同型帶因者。 檢測流程 轉載自:慧智基因