「海洋性貧血基因檢測」衛教資訊

海洋性貧血(Thalassemia)，又稱地中海型貧血，全球約3%人口為帶因者，好發於地中海、非洲、東南亞及台灣等地，是一種隱性遺傳的血液疾病。
海洋性貧血的患者因基因突變導致無法製造足夠的血紅素，而引發嚴重貧血之臨床症狀。

健康夫妻也可能生下重症寶寶

海洋性貧血是最常見的單基因遺傳疾病，帶因率為6％，其中4%為甲型，2％為乙型。
帶因者本身不會發病或僅輕微症狀，但若夫妻雙方為同型的帶因者， 每胎則有1/4機率產下重度海洋性貧血的胎兒。

˙婚前、孕前或產前健康檢查

˙產前常規檢查結果疑似高風險帶因者

˙初次篩檢夫妻為同型帶因者

˙具有海洋性貧血之家族史

˙曾生育過重症患者的夫妻

海洋性貧血基因分型

海洋性貧血依基因異常位置，分為甲型及乙型兩種，臨床則依疾病嚴重程度分為輕、中、重度三種。甲型致病因素為HBA基因大片段缺失為主，乙型則因HBB基因單點突變所致，由於兩種海洋性貧血多為獨立遺傳，所以須透過基因檢測確認夫妻是否為同型帶因者。